Neues von Nils.....

[nilsmama]

Huhuuu!

Nachdem ich mich schon eine ganze Wiele nicht mehr hier blicken lassen habe , dachte ich, ich schreibe einfach mal was so in letzter Zeit bei uns los war.....

Nils gehts leider immer noch nicht besser, wir hatten erst wieder einen ganz heftigen Infekt auf der Lunge und müssten zwei Wochen Antibiotika geben. Nun hat er wieder einen Pilz, den wir auch nicht in Griff kriegen und ein Ekzem an den Armen, das wir allerdings mit Cortison eingedämmt haben. Nun ist er eine Woche ohne Antibiotika und fängt schon wieder leicht das Hüsteln an.....

Nachdem unsere ganze Situation im Moment nicht mehr tragbar für uns alle ist, und unser Kinderarzt, unsere kinderklinik vor Ort auch nicht mehr weiter weiß und Nils nicht helfen kann werden wir am 23. Juli nun nach münchen ins haunersche Kinderspital fahren, damit Prof. Reinhart sich Nils anschauen kann. Sicherlich wird dann noch ein längerer stationärer Aufenthalt folgen, aber ein erster Schritt ist dnan getan. Ich möchte nun auch endlich eine Durchflusszytometrie, weil viele Symptome ja für eine Fanconianämie sprechen. Erblich ist Nils vermutlich vorbelastet, aber eine humangenetische untersuchung bringt bestimmt Licht ins Dunkel.....

Nun ja, dann mache ich mich mal an die Arbeit: Zeugnisse....

Am Wochenende haben wir hier Wiesenfest und ich muss mit meiner Klasse fleißig mitmarschieren.....

Liebe Grüße
Alex

[*Martina*]

Duuu - Alex -

ich habe versucht zu googlen. Das habe ich auch geschafft.

Aber wärst du so lieb und könntest du mir

Durchflusszytometrie

erklären?

Ich verstehe es im Wikipedia nicht.

Und was ich noch gerne wissen würde: Wieso längerer stationärer Aufenthalt. Für eine humangenetische Untersuchung ist doch nur Blut nötig.

Und weiter gefragt: Bringt euch ein Ergebnis weiter? Kann man dann andere, speziellere Medis einsetzen?

Ich würde es euch wünschen,

liebe Grüße,

Martina

[nilsmama]

Huuuuhuuuuuu Martina!

Oh, da hab ich mal wieder ohne groß Nachzudenken ein paar Begriffe hingeschmissen ohne sie zu erklären, entschuldige bitte.....

Also: Nils Großcousin hat die Fanconianämie. Das ist eine autosomal-rezessiv vererbte Blutbildungsstörung, die oftmals diagnostiziert wird, wenn die Kinder eine aplastische Anämie, ähnlich einer Leukämie entwickeln. Das Knochenmark zerstört sich im Laufe der Zeit selbst, die Kinder entwickeln Krebs und sterben meist vor dem Erwachsenenalter. Diese Fanconianämie (FA) kann man entweder diagnostizieren indem man eine Chromosomenbruchanalyse macht, d.h. die Chromosomen von FA-Kinder brechen bei Zugabe eines Medikamentes schneller und setzen sich falsch zusammen. Oder, und dieses Verfahren wird routinemäßig angewendet um FA auszuschließen, eine Durchflusszytometrie. Auch hier wird Blut untersucht, in dem man den Zellzyklus näher betrachtet. Man hat herausgefunden, dass bei der Entstehung neuer Zellen bei FA-Kindern eine Störung vorliegt. Diese Untersuchungen machen nur wenig Labors in Deutschland, ich denke es sind drei. Es ist auffalend, dass Nils und Sebastian ganz ähnliche Krankheitssymptome haben: angefangen von der Nierenproblematik, den Hyper- und Hypopigmentierungen der Haut, die Daumensache, die Infekte..... Allerdings ist die Wahrscheinlichkeitdass FA in einem so weitläufigen Verwandtschaftsverhältnis auftritt geringe als ein Sechser im Lotto. Aber die Symptome kann man nicht von der Hand weisen. Normalerweise bricht die Anämie zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahr aus. So war es auch bei Sebastian.

Heilung in dem Sinne gibt es nicht. Man versucht durch eine Knochenmarktx eine Heilung hervorzurufen. Problematisch ist dabei allerdings die Chemo, weil FAKinder da schnell noch zusätzliche gesundheitliche Probleme bekommen. Ich könnte jetzt noch mehr erzählen, aber das führt bestimmt zu weit.

Ein längerer stationärer Aufentalt deshalb, weil sicherlich noch einige Untersuchungen folgen müssen, die stationär gemacht werden. Sicherlich endlich noch eine Bronchoskopie, Lungenfunktionsdiagnostik, bestimmt noch eine Impendanzmessung, wir müssen noch dort in die immundefektambulanz..... So wie ich das verstanden hab, wollen sie nun endlich mal gezielt suchen, warum es Nils immer so schlecht geht und warum wir moemtan von den Medikamenten nicht weg kommen. Mit länger hab ich halt länger als ein paar Tage gemeint, war vielleichtetwas unpräzise......

Ob uns das Ergebnis weiter bringt? Hm, ich weiß es nicht.... Vermutlich können wir auch weiterhin nur symptomatisch behandeln, abe vielleicht gibt es zumindest spziell für die Lunge noch bessere Medikamente, eine bessere Dosierung..... Evtl auch mal ein Versuch mit Immunglobulinen.....

Es ist im Moment einfach alles nur doof, ich bin selbst kräftemäßig ziemlich am Ende, aber muss eben durchhalten, weil mit mir irgendwie alles steht und fällt.....

Schicke dir auch liebe Grüße
Habe von irene heute eine mail zwecks eines möglichen Treffens in Weiden bekommen .... wäre bestimmt nicht abgeneigt.....

Lass Dich mal ganz lieb drücken
Liebe Grüße
Alex

[*Beate*]

Liebe Alex,

schön endlich von euch zu lesen, wenn nicht gerade positiv.............*schnief*


Versprich mir, wenn du die Zeugnisse geschrieben hast, am Ende des Monats Sommerferien sind bei euch in Bayern, dass du an dich denkst.

Lieben Gruß an dich,

Beate

[nilsmama]

Huhuuu Beate!

Das werde ich versuchen, im Moment allerdings stehe ich mal wieder ganz hinten an.....
Da hab ich sicherlich auch etwas Zeit für mich.....
Aber wir haben im August zwei Wochen Dänemark gebucht, mit Großeltern und Heidi, meiner besten Freundin und Nils Patin, das wird bestimmt toll.....

Wir machen das Beste aus unserer Situation, hab auch hier ein paar süße neue Bilder eingestellt, kannst mal die beiden Lausbuben bewundern...

Was macht die rechnerei? Hat dein Sohnemann noch so viel Spaß daran?

Viele liebe Grüße zurück
Deine Alex

[*Beate*]

Hallo Alex,

wo bist du denn in Dänemark, und ab wann, kanst mir in einer PN schreiben...........denn ich bin auch eine Woche dort

Rechnen macht Sohnemann noch Spaß.

Lieben Drücker,

Beate

[nilsmama]

Nein, das ist ja ulkig !!!!

Schreibe dir pn.....

lg
Alex

[nilsmama]

Huhuuu!

Haben heute den positiven Bescheid bekommen, dass wir am 28. Oktober auf Reha nach BORKUM ins Fachklinikum fahren dürfen. Ich bin so glücklich, ist wie Weihnachten und Geburtstag zusammen.....

Ich hoffe soooooo sehr, dass es uns was bringt und, dass Nils davon profitiert.... Finn darf auch mit, mussten wir allerdings auch als Patientenkind laufen lassen, sonst wäre es nicht gezahlt worden. Die Beihilfestelle meinte, ich solle ihn bei einem Kindergartenferund unterbringen... Dachte ich höre nicht richtig, er wird oft genug "abgeschoben" wenn Nils in die Klinik muss und muss auch sonst genug zurückstecken, mehr als andere Vierjährige... Und dann soll er so lange von seiner Mama getrennt werden??? Zu Fremden??? Nein, das hat auch der Amtsarzt und unser Kinderarzt so gesehen und nun hat er halt auch ein paar Krankkheiten bekommen..... Gefällt mir zwar nicht, aber wenn es nicht anders geht....

Ja, und dann kam heute nich die Zusage, dass wir Nils Ernährungsberatung nun doch gezahlt bekommen. Sie meinten zuerst, das wäre nicht notwendig dass wir das machen. Daraufhin hat die haunersche Kinderklinik in München nen Widerspruch geschrieben, und hat ihnen "angedroht", dass wir die Einstellung seiner Ernährung auch stationär über mindestens drei Wochen laufen lassen könnten. Und siehe da, auf einmal tragen sie Kosten für sechs Doppelstunden, geht doch.....

Ansonsten ist bei uns leider alles beim Alten...

Liebe Grüße
Alex

[Josef]

Hallo Alex,

das ist ja mein Reden - kommt zu uns in den schönen Norden, da ist die Luft so gut und das Wetter immer gleich schlecht.

Nee, Spaß beiseite - ich hoffe es bringt dann auch wirklich was für Nils und ein bissel für Euch alle.

Die Nordseeinseln sind immer eine Reise wert, liegen aber ja quasi vor unserer Haustür - ich würde sicherlich in die Berge wollen, falls ich nochmal in den Genuss einer Kur kommen sollte. Silas und Insa würden bestimmt ans Meer wollen, weil sie´s halt kennen und Moni geht im Januar erneut in eine Kopfschmerzklinik, allerdings dieses Mal weiter südlich von uns...


Mit den besten Wünschen, Josef.

[*Beate*]

Hallo Alex,

wie schön, es klappt und Borkum, wenn man die Bilder sieht, ist wunderschön.........Nordsee sowieso.

Vielleicht kommst du ja auch mal irgendwann zu den nordfriesischen Inseln.......


Lieben Gruß,


Beate

[nilsmama]

Lieber Josef, liebe Beate!

Ich liebe doch den Norden, und wenn ich dort oben nicht so schrecklich einsam wäre, ich würde sofort hochziehen.... Wir fahren seit dreißig Jahren mindestens einmal im Jahr nach Dänemark, ist fast meine zweite Heimat geworden....

Allein der Dänemarkurlaub hat Nils etwas voran gebracht, zwar nur kleine Schritte, aber immerhin. Und ich denke schon, dass uns Dreien diese Auszeit gut tun wird.

Ich freu mich schon sehr darauf, heute kamen alle schriftlichen Unterlagen, nun steht der Reha nichts im Wege. Aber ich habe zugegebnermaßen auch etwas Bammel: vor der langen Zugfahrt (bin seit Jahren nicht mehr Zug gefahren), vor der Zeit oben - alleine mit beiden Mäusen.... Ist für mich irgendwie so ein bißchen eine Fahrt ins Ungewisse. Aber meine Bedenken werden sich hoffentlich zerstreuen....

War jemand schon mal auf Borkum? Beate hast du nicht gesagt, Reiner wäre privat schon mal droben gewesen?

Kopfschmerzklinik wäre für mich nicht schlecht, Josef. Wo war Moni denn??? Meine Migräne ist zur Zeit auch schlimm. Hatte sechs Tage Migräne, immer mit Medikamentenunterbrechungen. Einen Tag Pause und heute schon wieder Kopfweh, wenigstens noch nicht mehr. Wahrscheinlich ist bei mir im Moment einfach alles zu viel. Letztes Jahr hatte ich ja meine gesundheitliche Verwarnung bekommen, aber wohl nicht ausreichend beachtet....

So dann treibe ich meine Mäuse mal rein bei den schönen Wetter, müssen im Haus noch aufräumen....

Ganz liebe Grüße und eine dicke Umarmung
Alex

[Mari-On]

Ich war mal in der BfA-Klinik auf Borkum (Klinik Borkum-Riff), Borkum ist ja ne herrliche Insel und so schön weit draußen. Wenn ich dieses Jahr nicht nach Langeoog mit meinen Kids zur Kur gefahren wäre, dann wäre es Borkum geworden :-) Ich liebe die ostfriesischen Inseln (obwohl, ich war mal auf Pellworm und das war ebenso schön, also haben die nordfriesichen Inseln auch ihren Reiz).

[nilsmama]

Ich war bislang weder auf den nordfriesischen noch auf den ostfriesischen inseln, aber ich denke schon dass es uns gefallen wird.... Sind doch alle drei Nordlichter, zumindest passen wir uns mitb den blonden Haaren gut an. In Dänemark werde ich immer für ne Einheimische gehalten ...

Die BfA-Klinik ist das was anderes als das Fachklinikum Borkum???
Wir fahren da hin:
www.fachklinikum-borkum.de

So werde mal einen Teil von dem ganzen ollen Papierkram amchen...

Liebe Grüße
Alex

[Reiner]

Hallo Alex,

zu der Klinik auf Borkum kann ich dir nichts sagen.

Borkum ist für eine Insel ganz schön gross, dort darf mann sogar mit seinem Auto auf der Insel fahren. Aber auch für Fahrradfahrer gibt es dort schöne Strecken abseits der Autostrassen.

Eine Bahn (Behnchen) und Linienbusverkehr gibt es auch auf der Insel.

Die Strände sind sehr gross und damit nicht so überlaufen.

Achja und einen LIDL gibt es dort inzwischen auch etwas ausserhalb des Inselcentrums gelegen.

Die Kinderklinik liegt direkt an der Strandpromenade, wenn ich die Einrichtung jetzt nicht verwechsle.

Lieben Gruß

Reiner

[nilsmama]

Hallo Reiner!

Na das klingt doch schon mal gut.

Ja, die Kinderklinik liegt direkt am Strand, soweit man das im Netz und von dem zugesandten Infomaterial her erkennen kann. Momentan tendiere ich zur Anreise mit dem Zug. So eine weite Strecke im Auto alleine mit den beiden Kindern ist mir dann doch zu viel.

Und auf der Insel denke ich, dass ich ohne Auto auskomme.
Ich hab noch überhaupt keine Vorstellung, wie eine Kur mit einem so kleinen Kind ablaufen wird. Hab da noch sehr gemischte Gefühle, aber sicher ist, dass uns das alles sicher gut tun wird....

Viele liebe Grüße
Alex