Gentest auch unter 18 möglich

Für viele Eltern bricht bei der Diagnose, ihr Kind ist behindert, oder retardiert, eine Welt zusammen. Hier sollen erste Hilfestellungen gegeben werden mit dieser erschütternden Diagnose umgehen zu können.

Gentest auch unter 18 möglich

Beitragvon KatrinHH » 16/5/2011, 07:18

Hallo!

Ich kann es nur speziell für die HSP bestätigen, ich hoffe, es gilt auch für andere genetisch vererbten Krankheiten:

Laut Frau Dr. Schüle vom ZSE Tübingen, wo es jetzt auch eine HSP-Kinderambulanz gibt, ist ein Gentest auch VOR dem 18. Geburtstag möglich, WENN das Kind bereits Symtome der Krankheit zeigt, betroffen ist. Solange das Kind keine Symtome hat, die Krankheit also unsichtbar im Körper "schlummert", ist der Test nicht möglich. Einige würden so einen Test gern machen lassen, um zu wissen, ob das Kind irgendwann erkrankt, wenn die Eltern Träger einer Krankheit sind. Das ist zum Schutz aller aber nicht möglich.

Bei der HSP ist es so, dass inzwischen fast 50 Genorte bekannt sind, die die Krankheit irgendwann zum Ausbruch kommen lassen können. Für einen davon gibt es die Hoffnung eines Therapieansatzes mit Medikamenten, die für andere Krankheiten zugelassen sind. Um zu wissen, ob man zu der Gruppe mit dem einen bestimmten Genfehler gehört oder nicht, ist eine Typisierung sinnvoll. Zudem hat man dann auch die gesicherte Diagnose der HSP, egal, welches SPG-Gen am Ende dabei herauskommt.
SPG+ Durchnummerierung=HSP-Typ

http://www.medizin.uni-tuebingen.de/ZSE/

GruĂź, Katrin (frisch informiert von der HSP-Fachtagung aus Braunlage zurĂĽck)
Katrin (10/74), Tetraspastik / Diplegie und Epilepsie ohne Hilfsmittel; Jacqueline (9/02), HSP, eine seltene genetische fortschreitende Erkrankung, seit Sommer 2010 mit Rolli. Sie hat es vom Vater geerbt, lebt auch bei ihm.
KatrinHH
Stebke User
Stebke User
 
Beiträge: 186
Registriert: 28/3/2010, 14:45
Plz/Ort: Hamburg

Re: Gentest auch unter 18 möglich

Beitragvon *Martina* » 16/5/2011, 19:43

Hallo Katrin,

du klingst so positiv!! :wink:

Vielleicht nur noch eine Anregung zu deinem Post - wir haben bei Jakob einen molelular-genetischen Test in Wien machen lassen können (Test: Er und wir Eltern) und zwar im Rahmen einer wissenschaftlichen Studie. Und daher kostenlos.
Wichtig war uns, dass die beiden Mädchen nicht ev. Träger einer bisher nachweisbaren Stoffwechselkrankheit sind.

Ansonsten wäre ein genetischer Test bestimmt nicht bezahlt worden - daher, Katrin, besonders für Kinder mit einer schleichenden Erkrankung, freut mich deine Nachricht ganz besonders!!

Liebe GrĂĽĂźe,

Martina
Jakob (*11/02), V.a. angeborene unbekannte Stoffwechselstörung, schwerst mehrfachbehindert, Z.n ALTE, ICP, blind, Microcephalus, Epilepsie, Sondenkind mit PEG, Hüftluxation bd., Kyphose. Bruder von Pauline (15 J.) und Sophie (13 J.).
Benutzeravatar
*Martina*
Moderator
Moderator
 
Beiträge: 2287
Registriert: 30/3/2007, 13:01


ZurĂĽck zu Diagnose Behindert -- Was nun ? --

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: Exabot [Bot] und 2 Gäste

cron