Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Für viele Eltern bricht bei der Diagnose, ihr Kind ist behindert, oder retardiert, eine Welt zusammen. Hier sollen erste Hilfestellungen gegeben werden mit dieser erschütternden Diagnose umgehen zu können.

Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon *Martina* » 11/3/2011, 20:26

Hallo zusammen,

nachdem hier einige Kinder unter seltenen Erkrankungen leiden -
hier ein allgemeiner Link:

http://www.selteneerkrankungen.de/Selte ... en.15.html?

Hier findet man erste Infos, SHGs weltweit etc..

Vielleicht könnten wir eine Liste erstellen - gerne auch unter einer anderen Überschrift.

Liebe GrĂĽĂźe,

Martina
Jakob (*11/02), V.a. angeborene unbekannte Stoffwechselstörung, schwerst mehrfachbehindert, Z.n ALTE, ICP, blind, Microcephalus, Epilepsie, Sondenkind mit PEG, Hüftluxation bd., Kyphose. Bruder von Pauline (15 J.) und Sophie (13 J.).
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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon KatrinHH » 13/3/2011, 11:40

Hallo Martina!

Danke für den Link und die Idee mit der Liste. Ich habe es gleich mal getestet, die Liste der dort genannten Seltenen ist lang, von vielen habe ich bisher weder gehört noch gelesen. "HSP" ausgeschrieben oder abgekürzt ins Suchfeld eingegeben, brachte kein Ergebnis. Über die dort aufgeführten SHGs habe ich die HSP-SHG gefunden, aber unter einer etwas anderen Krankheitsbezeichnung. Man darf sich also nicht 100%ig auf die dortigen Listen verlassen.


Ich beginne mal mit der Liste:

www.hsp-verein.de (Heriditäre spastische Spinalparalyse oder in deutsch Fortschreitende spastische Nervenlähmung)

Vielleicht findet jemand den ein oder anderen Link zu den Zenren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Die ZSEs teilen die Krankheiten unter sich auf und spezialisieren sich dadurch - es ist also das nächstgelegene ZSE nicht immer das richtige für die spezielle Erkrankung.


GruĂź, Katrin
Katrin (10/74), Tetraspastik / Diplegie und Epilepsie ohne Hilfsmittel; Jacqueline (9/02), HSP, eine seltene genetische fortschreitende Erkrankung, seit Sommer 2010 mit Rolli. Sie hat es vom Vater geerbt, lebt auch bei ihm.
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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon *Martina* » 13/3/2011, 18:56

Hallo Katrin,

ich habe auch nach HSP geschaut und auch nach Jakobs Verdacht auf... Fehlt auch.
Meinst du, ihr könntet als SHG die Verantwortlichen um Erweiterung bitten??

Und sagt dir Orphan was? Jakob hat damals ein Orphan Drug bekommen - also ein Medi bei seltenen Erkrankungen.
Ich finde im Net orphan.com, aber das ist auch noch nicht so wirklich hilfreich.
Irgendwo im Nirwana meiner BĂĽcher mĂĽsste ja auch eine Abhandlung ĂĽber Harnstoffzyklusdefekte sein - aber wo?

LG,

Martina
Jakob (*11/02), V.a. angeborene unbekannte Stoffwechselstörung, schwerst mehrfachbehindert, Z.n ALTE, ICP, blind, Microcephalus, Epilepsie, Sondenkind mit PEG, Hüftluxation bd., Kyphose. Bruder von Pauline (15 J.) und Sophie (13 J.).
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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon Mone80 » 15/3/2011, 17:33

Hallo, ich kenne die Ambulanz vielleicht passt die auch dazu.

Schwerpunkt Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen

Leitung des Schwerpunktes Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen
Univ.-Prof. Dr. Matthias M. Weber
E-Mail: mmweber@uni-mainz.de

Postanschrift:
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55131 Mainz

Sekretariat
Edith Kröhle-Diehl
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Zur Webseite: http://www.endokrinologie.klinik.uni-mainz.d

LG Mone
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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon KatrinHH » 16/3/2011, 10:50

Hallo Martina!

Orphan sagt mir nichts, habe ich bei uns auch noch nicht gehört. Aber die Seltenen von Jakob und Jacqueline sind ja auch völlig unterschiedlich. Vielleicht wird es bei Stoffwechselerkrankungen gegeben, wie soll es denn wirken, was hat es ihm gebracht? HSP schlummert ja bis zu den ersten Anzeichen im Unsichtbaren, Jakob hatte wahrscheinlich vom ersten Tag an damit zu tun, oder? Ein Medikament, dass grundsätzlich bei Seltenen gegeben wird, egal, welcher Ursache, ist für mich undenkbar, dafür ist das Feld zu breit gefächert.
Ob wir als SHG in diese Liste eingreifen können, weiß ich nicht. Die Köpfe sind auch voll mit anderen Dingen, wir brauchen einen neuen Vorstand, nachdem der alte im Dezember auseinandergefallen ist.


GruĂź, Katrin
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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon *Martina* » 16/3/2011, 11:16

Hallo Katrin!

Schau,das meine ich:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... php?lng=DE

Jakob hat Ammonaps bekommen, weil die Ammoniakwerte erhöht waren.
Und, nee. Jakob war acht Wochen gesund, bevor wir ihn bewusstlos im Bett gefunden haben. Er hatte trotz BEL und normaler Geburt die besten Agpar-Werte und die Werte der Stoffwechseluntersuchungen waren negativ.

Aber auch, wenn euer Vorstand ausfällt - solche Organisationen brauchen Infos von außen und HSP ist doch klinisch erwiesen, dann könntest du das als Privatperson auch melden.

LG,

Martina
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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon *Martina* » 27/4/2011, 21:19

Guten Abend,

hier Infos, die ich unserer Zeitung entnommen habe:

http://www.gemeinsamselten.de/start.php

Ein Forum fĂĽr seltene Krankheiten.

LG,

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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon KatrinHH » 28/4/2011, 07:09

Hallo Martina!

Ich habe mir deinen Link mal angeschaut und weiĂź nicht so recht, was ich davon halten soll.
Mitlesen oder Probelesen wie hier, ohne sich gleich zu registrieren, geht gar nicht. Man bekommt also keinen Eindruck davon, worauf man sich einlässt, wenn man sich anmeldet. Es scheint so eine Art Studie zu sein, um den großen Bereich der Seltenen bekannter zu machen. Man kann "Probleme" (Ich leide an Krankheit X) oder "Lösungen" (Beantrage ein Hilfsmittel) einstellen. Die Probleme und lösungen können im Rahmen einer "Challenge" eingereicht werden, die dann nach Ablauf von einem Experten- und Ärzteteam als Jury bewertet und ausgezeichnet werden mit Gewinnen wie Europapark Rust u.ä.
Es soll um die Seltenen gehen, was machen denn Beiträge zu den Themen "Hemiparese" und "Skoliose" dort? Für den Betroffenen sind es wohl wichtige Themen, keine Frage, aber letztendlich sind das "Massenkrankheiten" und überhaupt nicht selten. Wer Lösungen einstellt, soll diese auch noch sortieren nach bestimmten Bereichen wie "Freizeit" oder wem und wievielen es helfen könnte etc.
Der Ansatz mag gut sein, aber warum sollen Seltene Krankheiten bewertet und mit Preisen ausgezeichnet werden? Wieviele Punkte wĂĽrde wohl die HSP bekommen?


GruĂź, Katrin
Ich hoffe, ich habe die Seite richtig verstanden und somit richtig eingeschätzt. Ich finde das sehr zweifelhaft - besonders mit dem Hintergrund, dass ich weiß, was "Seltene Erkrankung" wirklich heißt und wie schwer es ist, überhaupt Infos zu bekommen.
Katrin (10/74), Tetraspastik / Diplegie und Epilepsie ohne Hilfsmittel; Jacqueline (9/02), HSP, eine seltene genetische fortschreitende Erkrankung, seit Sommer 2010 mit Rolli. Sie hat es vom Vater geerbt, lebt auch bei ihm.
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Re: Seltene Erkrankungen (Hilfen, Anlaufstellen, SHG)

Beitragvon *Martina* » 28/4/2011, 09:09

Hallo Katrin,

ich bin dort ebenfalls nicht registriert.
Hast du dir aber die Förderer und Unterstützer angeschaut? Da finden sich das Bildungs- und Forschungsministerium, die ACHSE, das Kindernetzwerk...
Von daher ist es zumindest ein Projekt, das man im Auge behalten sollte.

LG,

Martina
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