HSP - Was ist das?

Forum zum Thema Körperbehinderung und alle damit in Verbindung stehenden Fragen.

HSP - Was ist das?

Beitragvon KatrinHH » 31/3/2010, 18:19

Hallo!

Wie versprochen der Beitrag zur HeriditĂ€ren spastischen Spinalparese (HSP); Übersetzung: Fortschreitende spastische NervenlĂ€hmung.

Die Krankheit ist genetisch und gehört mit max. 4000 Betroffenen in Deutschland zu den Seltenen, daher kommt die Forschung nur langsam voran.
Inzwischen gibt es ca. 40 bekannte Gene, die HSP auslösen können, warum und wann es irgendwann im Leben zum Ausbruch kommt, ob es einen Auslöser gibt, ist noch unsicher. Im Normalfall, wenn man das so sagen darf, treten die ersten Verschlechterungen (öfter Stolpern und Hinfallen, schlurfender Gang) im 3. bis 4. Lebensjahrzehnt auf, also dann, wenn die Person voll im Berufs-, Familien-, Hobbyleben steht, was dann einen großen RĂŒckschlag bedeutet. Innerhalb der nĂ€chsten Jahre und Jahrzehnte verschlechtert sich das Gangbild stĂ€ndig zum Schlechteren, bei jedem einzelnen unterschiedlich schnell. Einige brauchen schon nach wenigen Monaten oder Jahren Gehstock, Rollator oder Rollstuhl, bei anderen dauert es bis dahin weitere Jahrzehnte. Das ist auch der Grund, warum es so wenige von HSP betroffene Kinder gibt.
Ärzte kennen diese Krankheit kaum, verwechseln es oft mit MS. Der Krankheitsbeginn ist Ă€hnlich, aber HSP ist erblich, MS nicht. Wenn es also mehrere angeblich an MS erkrankte Personen innerhalb einer Familie gibt, auch generationsĂŒbergreifend, Geschwister, Cousins, Cousinen u.Ă€., sollte man an HSP denken. Einige, die mit etwa 40 HSP bekommen, sagen zum Arzt: "Meine Mutter ist auch schlechter gelaufen im Alter, aber das war keine Krankheit, sondern eben das Alter der Person." In solchen FĂ€llen kann es aber auch HSP sein, die dann erst mit 60 oder 70 sichtbar wird, die Person kann irgendwann nicht mehr gefragt werden, ob deren Eltern oder Geschwister auch diese AuffĂ€lligkeiten hatten. Dadurch kann dann kein genetischer Zusammenhang mehr hergestellt werden, die 40jĂ€hrige Person ist dann die angeblich erste betroffene Person der Familie, was leztendlich nicht stimmt.
HSP betrifft meistens "nur" die Beine, es gibt aber auch noch seltenere Unterformen, die zu Inkontinenz, Epilepsie, Demenz, Armkraftverlust oder Verschiebung des Beginnalters fĂŒhren können.

In der Familie meines Ex-Mannes, also auch bei Jacqueline, ist das letztere der Fall. Die ganze Familie ist generationsweise im Kindesalter, etwa Einschulungsalter, erkrankt. Auch ist die Quote der Vererbung höher; im Normalfall liegt sie bei 50%, bei uns, je nach Generation, bei 75 bis 100%.
Jacquelines Beginnalter weicht aber auch davon ab, sie zeigte die ersten Verschlechterungen mit etwa 3 1/4, Ende 2005.Auch der Verlauf geht schneller voran als bei anderen, sie hat es also doppelt hart getroffen. In den letzen 4 Jahren ist sie immer mehr zum Fast-Rollikind geworden. Sie ist jetzt 7, wenn operativ nicht oder zu spÀt eingegriffen wird, so ist meine eigene Prognose, wird sie noch innerhalb der Grundschule (Integrationsklasse) den Rollstuhl brauchen, also etwa mit 10 Jahren. Im Vergleich: Mein Ex-Mann bekam den Rollstuhl mit etwa 20, wieder andere sehr viel spÀter.

Unser Problem ist, dass es in ganz Deutschland nur etwa 15 Neurologen gibt, die sich als HSP-Experten bezeichnen, alle nur auf Erwachsene spezialisiert. Die einzige HSP-Sprechstunde speziell fĂŒr Kinder sitzt an der Uni Freiburg, das neueröffnete "Zentrum fĂŒr Seltene Erkrankungen" aller Art in TĂŒbingen, alles weit weg von Hamburg aus gesehen. Eine Liste mit OrthopĂ€den gibt es gar nicht. Man muß bedenken, die Ursache der HSP ist neurologisch angelegt "Spinalparese", aber die Folgen davon, schlechtes Gangbild, HĂŒft- und RĂŒckenschĂ€den muß der OrthopĂ€de operieren...... alles nicht einfach.

Letztes Jahr haben wir 2 Behandlungsversuche mit Botox gemacht, die keinerlei Wirkung zeigten, andere haben damit gute Erfolge. Im Dezember 2009 schlug man uns die Baclofenpumpe vor, was sich auch erstmal gut anhörte. Nach einigen Nachforschungen und einem Besuch beim HSP-Experten in Kiel wollen wir das aber nicht mehr. Er sagt, Jacqueline wĂ€re fĂŒr die Pumpe noch zu jung und zu zierlich gebaut, eine Option fĂŒr spĂ€ter ist die Pumpe aber sicher. Auch sprachen wir mir anderen HSP'lern, viele sagten, die starke Spastik hĂ€tte sich zwar verbessert, aber nicht das Gangbild, was aber so wichtig fĂŒr Jacqueline ist. Ihr Gangbild beschrieb ich bereits im Vorstellungsbeitrag.

Mitte April 2010 fahre ich fĂŒr ein Wochenende nach Braunlage / Harz zum Bundes- und Jahrestreffen der HSP-Selbsthilfegruppe. Es wird dort VortrĂ€ge zum Fortkommen der Forschung, Möglichkeiten von Hilfsmitteln und weitere GesprĂ€chsrunden geben. Ich fahre das erste Mal mit, freue mich, andere Betroffene, auch mit Kindern, kennen zu lernen und mal zu schauen, wie die Gangbilder der anderen sind. Überwiegend besteht die Gruppe aber aus Ă€lteren Personen, was die Krankheit so mit sich bringt, ich werde wohl zu den JĂŒngsten gehören, Jacqueline ist dann beim Vater, wo sie auch lebt.


Ich werde an dieser Stelle den Beitrag beenden, er ist sehr lang geworden. Mir ist es aber wichtig gewesen, deutlich zu machen, wie umfangreich und schwierig es ist, mit HSP eine gute Ă€rztliche Versorgung zu bekommen. FĂŒr Fragen bin ich jederzeit offen.

Gruß, Katrin
Katrin (10/74), Tetraspastik / Diplegie und Epilepsie ohne Hilfsmittel; Jacqueline (9/02), HSP, eine seltene genetische fortschreitende Erkrankung, seit Sommer 2010 mit Rolli. Sie hat es vom Vater geerbt, lebt auch bei ihm.
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Re: HSP - Was ist das?

Beitragvon Mone80 » 31/3/2010, 20:24

Hallo, ich habe Deinen Beitrag mit Spannung und erschrecken gelesen.


Es ist immer wieder Schade das es so wenig Spezialisten gibt - die sich mit solchen spez. Krankheiten auskennen.

Liebe GrĂŒĂŸe
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Re: HSP - Was ist das?

Beitragvon KatrinHH » 6/4/2010, 10:24

Hallo!

Fehlerkorrektur: Ich bekomme es immer durcheinander, es heißt nicht Parese sondern Paralyse. Ich kann mir das nicht merken, sorry.

Wo ist da eigentlich der Unterschied, wer kann mir das erklÀren?


Gruß, Katrin
Katrin (10/74), Tetraspastik / Diplegie und Epilepsie ohne Hilfsmittel; Jacqueline (9/02), HSP, eine seltene genetische fortschreitende Erkrankung, seit Sommer 2010 mit Rolli. Sie hat es vom Vater geerbt, lebt auch bei ihm.
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Re: HSP - Was ist das?

Beitragvon Mone80 » 6/4/2010, 16:28

Hallo Katrin,

ich habe Dir mal eine BegriffserklÀrung rauskopiert:
Parese (griechisch Ï€ÎŹÏÎ”ÏƒÎčς pĂĄresis „Erschlaffen“) ist gleichbedeutend mit LĂ€hmung. Oft wird das Wort jedoch einschrĂ€nkend im Sinne von „inkomplette Kraftminderung“ verwendet. Eine vollstĂ€ndige LĂ€hmung bezeichnet man auch als Paralyse oder Plegie, eine GefĂŒhlslĂ€hmung, also eine Taubheit, als SensibilitĂ€tsstörung.

Paresen haben meistens ihre Ursache in neurologischen Störungen, z. B. des ersten Motoneurons, welches vom Gehirn bis zum RĂŒckenmark verlĂ€uft und dort umgeschaltet wird.
Monoparese [Bearbeiten]

Die Monoparese bezeichnet eine LĂ€hmung einer Gliedmaße oder eines Gliedmaßenabschnittes.
Diparese [Bearbeiten]

Die Diparese bezeichnet eine LĂ€hmung von zwei Gliedmaßen (Arm und Bein) oder eines Gliedmaßenpaares (beide Beine bzw. Arme).
Paraparese [Bearbeiten]

Als Paraparese bezeichnet man die LĂ€hmung beider Beine (bzw. bei Tieren der Hinterbeine), z. B. als Symptom einer QuerschnittlĂ€hmung, wenn das RĂŒckenmark unterhalb einer bestimmten Höhe geschĂ€digt ist. Paraplegie wird darĂŒberhinaus als Synonym fĂŒr QuerschnittlĂ€hmung verwendet, auch wenn nicht nur beide Beine gelĂ€hmt sind.
Hemiparese [Bearbeiten]

Hemiparese bezeichnet die LĂ€hmung einer Körperseite (HalbseitenlĂ€hmung). Ist die Körperseite komplett gelĂ€hmt, spricht man auch von einer Hemiplegie. Sie ist bedingt durch eine zentrale LĂ€sion (z. B. Schlaganfall) und tritt typischerweise auf der kontralateralen (gegenĂŒberliegenden) Seite der SchĂ€digung auf, da die betroffenen Nervenbahnen zur Gegenseite kreuzen und der SchĂ€digungsort vor dieser Kreuzung liegt.
Tetraparese [Bearbeiten]

Tetraparese bezeichnet eine LÀhmung aller vier ExtremitÀten. Dabei wird zwischen spastischer und schlaffer Tetraparese unterschieden. Bei einer schlaffen Tetraparese ist der Muskeltonus vermindert (hypoton). Spastische Tetraparesen zeigen einen erhöhten Muskeltonus.

Eine spastische Tetraparese entsteht typischerweise durch eine SchĂ€digung des RĂŒckenmarks oder durch einen frĂŒhkindlichen Hirnschaden. Seltener liegt eine isolierte SchĂ€digung der Pons zugrunde. Schlaffe Tetraparesen können z. B. im Rahmen eines Guillain-BarrĂ©-Syndroms entstehen.

Tritt eine LĂ€hmung bereits im SĂ€uglingsalter auf, besteht wegen der fehlenden Bewegungsmöglichkeiten die Gefahr, dass sekundĂ€re, lebenswichtige Reize nicht aufgenommen werden können. HĂ€ufig persistieren dadurch die infantilen Reflexe wie der symmetrisch-tonische Nacken-Reflex (STNR), der tonische Labyrinth-Reflex (TLR) oder der asymmetrisch-tonische Nacken-Reflex (ATNR). Betroffene haben Probleme mit der Augen-Hand-Koordination, dem ZusammenfĂŒhren beider HĂ€nde und dem Überkreuzen der Körpermitte.







Unter einer Plegie (griechisch Ï€Î»Î·ÎłÎź, plijĂ­, altgriechische Aussprache plēgᾗ, ursprĂŒnglich „Schlag“, „LĂ€hmung“, heute „Wunde“) versteht man eine vollstĂ€ndige LĂ€hmung von Skelettmuskeln. Als Synonym verwendet man oft auch den Begriff der Paralyse (gelehrtes Griechisch Ï€Î±ÏÎŹÎ»Ï…ÏƒÎčς, parĂĄlysis, „[vollstĂ€ndige] LĂ€hmung“, „Erstarrung“), der aber weiter gefasst ist und auch Muskel- bzw. Nervengruppen einschließt, die nicht das Skelettsystem bewegen (z. B. bei Hirnnerven BulbĂ€rparalyse, Argyll-Robertson-Paralyse, bei Glatter Muskulatur paralytischer Ileus).

Paralysen können fĂŒr einzelne Muskeln oder Muskelgruppen auftreten, wenn der sie versorgende Nerv oder dessen Wurzelzellen im RĂŒckenmark zerstört sind. Plegien ganzer Gliedmaßen oder Gliedmaßenabschnitte treten beispielsweise beim spinalen Querschnittsyndrom auf. Beim Menschen kommen sie, infolge der großen Bedeutung der Pyramidenbahn, auch bei SchĂ€den des motorischen Cortex vor. Einzelne Muskelgruppen können auch durch eine SchĂ€digung der sie innervierenden Nerven des Plexus brachialis und Plexus lumbosacralis ausfallen

1 Sonderformen [Bearbeiten]
1.1 Monoplegie [Bearbeiten]

Als Monoplegie wird die komplette LĂ€hmung einer Gliedmaße oder eines Gliedmaßenabschnitts bezeichnet.
1.2 Paraplegie [Bearbeiten]

Eine Paraplegie ist die komplette LĂ€hmung beider (Hinter-)Beine oder beider Arme (Vorderbeine). Paraplegie ist darĂŒber hinaus ein Synonym fĂŒr QuerschnittlĂ€hmung.
1.3 Hemiplegie [Bearbeiten]

Eine Hemiplegie ist die komplette LĂ€hmung einer Körperseite. Der Begriff wird auch fĂŒr Organe außerhalb des Bewegungssystems, z. B. fĂŒr die halbseitige KehlkopflĂ€hmung verwendet.
1.4 Tetraplegie [Bearbeiten]

Die Tetraplegie ist die komplette LĂ€hmung aller vier Gliedmaßen.


Ich hoffe es ist jetzt deutlicher!!!

Das Wort Paralyse kannte ich auch nicht :roll: . Bei uns wird eher Plegie benutzt!!!

Also habe ich jetzt auch gelernt :hurra3: !

LG Mone80
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Re: HSP - Was ist das?

Beitragvon KatrinHH » 2/5/2011, 09:48

Hallo!

Hier ein Link zur ersten Ausgabe der Zeitschrift "Blickpunkt" mit vielen Infos rund um die HSP.

http://www.hsp-verein.de/startseite/red ... unkt1.html


Viel Spass beim lesen, Gruß Katrin
Katrin (10/74), Tetraspastik / Diplegie und Epilepsie ohne Hilfsmittel; Jacqueline (9/02), HSP, eine seltene genetische fortschreitende Erkrankung, seit Sommer 2010 mit Rolli. Sie hat es vom Vater geerbt, lebt auch bei ihm.
KatrinHH
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